ఏంజెల్మన్ సిండ్రోమ్‌ను పాథాలజీ అంటారు, ఇది జన్యుపరమైన కారకాల వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు ఇది నాడీ వ్యవస్థకు నష్టం కలిగిస్తుంది. ఇది ఉత్పత్తి చేసే లక్షణాలలో ఆలస్యమైన సైకోమోటర్ అభివృద్ధి, మూర్ఛలు, భాషా సామర్థ్యం యొక్క పరిమిత లేదా మొత్తం లేకపోవడం, చాలా తక్కువ లేదా కమ్యూనికేషన్ గ్రహణశక్తి, తక్కువ మోటారు సమన్వయం, సమతుల్యత మరియు కదలికలలో మార్పులు వంటివి పేర్కొనవచ్చు. అదనంగా, రోగి సులభంగా ఉత్తేజపరిచేవాడు, హైపర్‌మోట్రిసిటీతో, మరియు స్థిరమైన ఆనందం యొక్క స్పష్టమైన స్థితి, ఎప్పుడైనా మరియు సమయంలో నవ్వు మరియు చిరునవ్వులతో.
అధికారిక గణాంకాల ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి 15,000 నుండి 30,000 మంది పిల్లలకు ఇది ఒక కేసుగా అంచనా వేసింది. పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీ అయినప్పటికీ, ఇది సాధారణంగా 6 మరియు 12 నెలల వయస్సులో నిర్ధారణ అవుతుంది, ఎందుకంటే ఈ సమయంలోనే చాలా మంది రోగులలో అభివృద్ధి సమస్యలు మొదట గుర్తించబడతాయి.
సిండ్రోమ్ 1965 లో మొదటిసారిగా వర్ణించబడింది, ఆంగ్ల శిశువైద్యుడు హ్యారీ ఏంజెల్మన్‌కు కృతజ్ఞతలు, అతను ఒకే విధమైన లక్షణాలను ప్రదర్శించిన ముగ్గురు రోగులలో పరిశీలనలు చేసిన తరువాత మరియు అప్పటి వరకు ఎవరూ వివరించలేదు, అది కావచ్చు కొత్త సిండ్రోమ్‌తో వ్యవహరించే అతను ఈ పిల్లలను వారి శారీరక లక్షణాల కారణంగా "తోలుబొమ్మ పిల్లలు" అని పిలిచాడు. రెండు సంవత్సరాల ఈ తరువాత, బోవెర్ మరియు Jeavons ఈ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితం ఇతరులు ఉన్నాయి గమనించారు మరియు ఇచ్చారు పేరును "సంతోషంగా తోలుబొమ్మ సిండ్రోమ్", 1982, అది ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ మోహరించింది చేసినప్పుడు వరకు ఉపయోగించబడింది ఒక పేరు యొక్క. చేయడం గౌరవ హ్యారీ ఏంజిల్మాన్ వరకు.
దాని భాగానికి, ఏంజెల్మన్ సిండ్రోమ్ UBE3A జన్యువును కలిగి ఉంటుంది. జన్యువులు సాధారణంగా జంటగా వస్తాయి, ఎందుకంటే పిల్లలు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకదాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారు. ఈ సందర్భాలలో చాలావరకు, రెండు జన్యువులు చురుకుగా ఉంటాయి. అంటే రెండు జన్యువులలో కనిపించే సమాచారం కణాలు ఉపయోగిస్తాయి. UB3A జన్యువు విషయంలో, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ దీనిని ప్రసారం చేస్తారు, అయినప్పటికీ తల్లి ప్రసారం చేసే జన్యువు మాత్రమే చురుకుగా ఉంటుంది మరియు అందువల్ల ఏంజెల్మన్ సిండ్రోమ్ ఉనికికి దారితీస్తుంది.
