డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది మరొక క్రోమోజోమ్ యొక్క అభివ్యక్తి వలన కలిగే జన్యువుల పరివర్తన. క్రోమోజోమ్ అంటే DNA లేదా దానిలో కొంత భాగాన్ని కలిగి ఉన్న నిర్మాణం. మానవ శరీరం యొక్క కణాలు సుమారు 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి, అవి 23 జతలుగా విభజించబడ్డాయి. వాటిలో ఒక జంట వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని పరిష్కరించేది, మిగిలిన 22 వారి అవరోహణ పరిమాణం యొక్క ఆపరేషన్లో 1 నుండి 22 వరకు జాబితా చేయబడతాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా చేసే విధంగా రెండు బదులు రెండు క్రోమోజోమ్‌లను ద్వయం 21 లో కలిగి ఉంటారు; కాబట్టి, ఈ సిండ్రోమ్‌ను ట్రిసోమి 21 అని కూడా అంటారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కొన్ని వ్యాధులతో బాధపడుతున్న సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉన్నారు, ప్రధానంగా గుండె, ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ మరియు జీర్ణవ్యవస్థను ప్రభావితం చేసేవారు, క్రోమోజోమ్ ద్వారా సంశ్లేషణ చేయబడిన అల్బుమిన్లు చాలా ఎక్కువ ఉండటం వల్ల. మానవ జన్యువు యొక్క వ్యాఖ్యానానికి సంబంధించిన పరిణామాలు ప్రస్తుతం అభిజ్ఞా వైకల్యం యొక్క కొన్ని లోతైన జీవరసాయన పద్ధతులను బహిర్గతం చేస్తున్నాయి, కాని ప్రస్తుతం ఈ వ్యక్తుల యొక్క మేధో సామర్థ్యాలను సరిదిద్దగల pharma షధ medicine షధం యొక్క తరగతి ధృవీకరించబడలేదు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడు వేర్వేరు లక్షణాలు ఉన్నాయి
- కణాలు ఒక కలిగి ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోమ్ 21 Trisomy ఏర్పడుతుంది అదనపు 21 క్రోమోజోమ్ మరింత. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులలో ఇది జరుగుతుంది.
- ట్రాన్స్‌లోకేషన్: క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు భిన్నం మరొక క్రోమోజోమ్‌తో ఏకీకృతమైనప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 25 మందిలో ఒకరికి ఇది జరుగుతుంది.
- కొన్ని కణాలకు అదనంగా 21 క్రోమోజోమ్ ఉన్నప్పుడు మొజాయిసిజం సంభవిస్తుంది, కానీ అన్నీ కాదు. ఈ జరుగుతుంది గురించి ప్రతి 50 డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తుల్లో ఒకటి.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు అనారోగ్యంతో లేరు. ఈ జన్యు వైవిధ్యం యొక్క ఉనికి ప్రతి వ్యక్తిలో ఉత్పత్తి చేసే పరిణామాలు చాలా అస్థిరంగా ఉంటాయి. ఏం నొక్కి చేయవచ్చు డౌన్ సిండ్రోమ్ వ్యక్తి కొన్ని ఊహించుకోవటం ఉంటుంది స్థాయి యొక్క మేధో అశక్తత మరియు ఈ సిండ్రోం కొన్ని సామాన్య లక్షణాలు ప్రదర్శిస్తుంది.
