ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత ఒక రుగ్మత లేదా జన్యు perturbation ఒక వ్యక్తి (ప్రత్యేకంగా మాతృ) వారసత్వంగా ఉండవచ్చు, మరియు ఈ విధంగా భాష మార్పులు లో హాజరుకాకుండా ఇబ్బందులు కలిగించే నాడీ వ్యవస్థలో నిరంతర గాయం కారణమవుతుంది స్థానభ్రంశంలో, గుండె జబ్బులతో బాధపడుతున్నారు.
జన్యు (GAA) ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్ (GAA) అని DNA యొక్క ఒక భాగం పుట్టించేందుకు శరీరం, మానవ శరీరం సాధారణంగా సుమారు 8 నుంచి 30 కాపీలు వుంటారు ఈ అరుదైన వ్యాధి frataxin (FXN) అంటారు కారణమవుతుంది మరియు బాధ్యత, ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు వెయ్యి కాపీలు (GAA) వరకు ఉండవచ్చు, ఇది ఫ్రటాక్సిన్ జన్యువులో మార్పు కారణంగా ఉంది.
ఒక వ్యక్తి కవర్ చేసే ఎక్కువ కాపీలు (GAA), వేగంగా వ్యాధి కనిపిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందాలంటే, వారు తప్పక తండ్రి మరియు తల్లి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును పొందాలి. బాల్యంలో, కౌమారదశకు చేరుకునే ముందు లక్షణాలు తరచుగా కనిపిస్తాయి మరియు కండరాల కదలికలు, సమన్వయం మొదలైనవాటిని నియంత్రించడానికి కారణమయ్యే మెదడు మరియు వెన్నుపాము వ్యవస్థల క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, ఇవి కొన్ని లక్షణాలు అది సంభవించవచ్చు: సమన్వయం లేకపోవడం, కాళ్ళలో ప్రతిచర్యలు లేకపోవడం, మాట్లాడేటప్పుడు సమస్యలు, అస్థిర కదలికలు, గుండె ఆగిపోవడం, దృష్టి భంగం మరియు వ్యాధి ఉన్నప్పుడు సంతులనం కోల్పోవడంరోగి మధుమేహంతో బాధపడవచ్చు.
ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయడానికి, నిపుణులు శారీరక చికిత్సలు, వీల్‌చైర్‌ల వాడకం మరియు అవసరమైతే, ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలను ఉంచడం, గుండె సమస్యలను ఎదుర్కొనే విషయంలో, తరువాత కార్డియాలజిస్ట్‌ను ఆశ్రయించడం మొదలైనవాటిని సిఫార్సు చేస్తారు. అటాక్సియా అనేది ఒక వ్యాధి, ఇది క్రమంగా తీవ్రమవుతుంది, తద్వారా వ్యక్తి వారి రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించలేరు, ఈ పరిస్థితి వ్యక్తిని అకాల మరణానికి దారి తీస్తుంది. తన కుటుంబంలో ఈ వ్యాధికి చరిత్ర ఉందని వ్యక్తికి తెలిస్తే, వైద్యులతో సంప్రదించడం మంచిది అని నొక్కి చెప్పడం చాలా ముఖ్యం, (ముఖ్యంగా మీరు పిల్లలను కలిగి ఉండాలని అనుకుంటే), ఈ సందర్భంలో మీరు ఏదైనా ప్రమాదాన్ని తోసిపుచ్చడానికి మీకు జన్యు పరీక్షలు చేస్తారు.
