ప్రొజెరియా అంటే ఏమిటి? Definition దీని నిర్వచనం మరియు అర్థం

Anonim

వైద్య రంగంలో, ప్రోజెరియా అనేది అరుదైన జన్యు వ్యాధి, ఇది పిల్లల అకాల వృద్ధాప్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ వల్ల కణాలు అస్థిరంగా మారతాయి మరియు వృద్ధాప్య ప్రక్రియలు జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాల నుండి వేగవంతమవుతాయి. అధ్యయనాల ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి ఏడు మిలియన్ల పిల్లలలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంది, తెల్ల జాతి వైపు మొగ్గు చూపుతుంది.

ప్రోజెరియాను హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, దీనిని కనుగొన్న మొట్టమొదటి ఆంగ్ల వైద్యుడు జోనాథన్ హచిన్సన్ మరియు దాని లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి గురించి విభిన్న విశ్లేషణలు చేసిన హేస్టింగ్స్ గిల్ఫోర్డ్ గౌరవార్థం.

ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులు ఈ క్రింది క్లినికల్ లక్షణాలను తెలుపుతారు: చిన్న పొట్టితనాన్ని, ప్రముఖ కళ్ళు, బాల్యంలో బూడిద జుట్టు, అకాల బట్టతల, ముడతలు మరియు పొడి చర్మం, పెద్ద పుర్రె, వెంట్రుకలు మరియు కనుబొమ్మలు లేకపోవడం, సన్నని మరియు అస్థిపంజర అంత్య భాగాలలో మార్పు దంతాలు, గుండె సమస్యలు, ఆర్టిరియోస్క్లెరోసిస్, బోలు ఎముకల వ్యాధి, ఆర్థరైటిస్, కంటిశుక్లం, చర్మంపై మచ్చలు మొదలైనవి.

ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన పిల్లలు మామూలుగా కనిపిస్తారు మరియు పన్నెండు నెలల తరువాత ఈ వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు కనిపించడం ప్రారంభమవుతుంది. Progeria పిల్లలు ఒక కలిగి జీవితం కోరికకు యవ్వనంలో చనిపోయే లేదా ఇరవై సంవత్సరాలు జీవించవచ్చు పేరు కేసులు ఉన్నాయి అయితే, 13 సంవత్సరాల.

ఈ వ్యాధి ఉద్భవించదని స్పష్టం చేయడం చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే ఈ రుగ్మతను ఉత్పత్తి చేయడానికి తండ్రి లేదా తల్లి జన్యుపరంగా మొగ్గు చూపుతారు. విరుద్ధంగా, వంటి ఇప్పటికే పేర్కొన్నారు ఈ వ్యాధి, గర్భధారణ సమయంలో ఒక యాదృచ్ఛిక పరివర్తన ద్వారా కలుగుతుంది. ఈ వ్యాధి పిల్లలకు త్వరగా వయస్సు వస్తుంది (ఇది సాధారణం కంటే ఎనిమిది రెట్లు వేగంగా ఉంటుందని అంచనా), అందుకే ఇది వృద్ధాప్యానికి సంబంధించిన అన్ని రకాల పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది. మరోవైపు, మానసిక స్థాయిలో, ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లవాడు వారి వయస్సుకి అనుగుణంగా మానసిక అభివృద్ధిని, వారి వయస్సుకి వారి స్వంత భావోద్వేగాలను మరియు తెలివితేటలను ప్రదర్శిస్తాడు.

ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధికి వ్యతిరేకంగా పోరాటంలో సానుకూల ఫలితాలను ఇచ్చే చికిత్స లేదు. కానీ పరిస్థితి కలిగించే కొన్ని ప్రభావాలను తగ్గించడానికి లేదా నిరోధించడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి, ఉదాహరణకు స్ట్రోకులు, గుండె జబ్బులు.