మోనోజెనెటిక్ వారసత్వం అంటే ఏమిటి? Definition దీని నిర్వచనం మరియు అర్థం

Anonim

మోనోజెనెటిక్ వారసత్వం అనేది ఒకే జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన నుండి ఉత్పన్నమయ్యే జన్యు పరిస్థితులు మరియు సాధారణంగా ఒక నిర్దిష్ట నమూనాలో వారసత్వంగా పొందుతాయి. భౌతిక లక్షణం ఒకే జన్యువుపై ఆధిపత్యం చెలాయించినప్పుడు, దాని లక్షణాలు యుగ్మ వికల్పాల లక్షణాలకు లోబడి ఉంటాయి. ఒకే జన్యువుకు లోబడి ఉండే భౌతిక లక్షణాల కోసం, రెండు రకాల కంటే ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉన్నప్పుడు, ప్రతి యుగ్మ వికల్పం సంతానానికి బదిలీ అయ్యే సంభావ్యతను నిర్ణయించడం సాధ్యపడుతుంది.

కింది వ్యాధుల అభివ్యక్తికి మోనోజెనెటిక్ వారసత్వం కారణం:

  • ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్: ఈ వ్యాధిని స్వీకరించడానికి వ్యక్తికి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి ఒక అసాధారణ జన్యువు మాత్రమే అవసరమని ఇది నిర్ణయిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిపై ఒక అసాధారణ జన్యువు ఉంటే సరిపోతుంది, ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి సమాంతర జన్యువు సహజంగా ఉన్నప్పటికీ.

    ఒక వ్యాధి ఆటోసోమ్‌ల ద్వారా బదిలీ కావడానికి మరియు ఆధిపత్య మార్గంలో కొనసాగడానికి కొన్ని ప్రమాణాలు పాటించాలి: ప్రతి తరం లో పాత్ర స్వయంగా కనబడటానికి. రెండు లింగాలు సమానంగా ప్రభావితమవుతాయి. జన్యు మార్పును ప్రదర్శించని వ్యక్తి పాత్రను బదిలీ చేయడు. ఆధిపత్య వారసత్వ వ్యాధులలో న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ ఉంది.

  • ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం: తిరోగమన మార్గంలో బదిలీ చేయబడిన కొన్ని వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధి రావడానికి ఒక వ్యక్తి ఒకే జన్యువు యొక్క రెండు పరివర్తన చెందిన కాపీలను (తల్లి నుండి ఒక కాపీ మరియు తండ్రి నుండి మరొకటి) వారసత్వంగా పొందాలి. ఇప్పుడు, వ్యక్తి జన్యువు యొక్క సాధారణ కాపీని మరియు పరివర్తన చెందినదాన్ని వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, వ్యక్తి ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి ఎక్కువ సంభావ్యతను కలిగి ఉంటాడు, కాని జన్యువు యొక్క సాధారణ కాపీ పరివర్తన చెందిన వాటికి పరిహారం ఇస్తుంది కాబట్టి అవి క్యారియర్‌గా ఉంటాయి. తిరోగమన స్వభావం యొక్క వారసత్వంగా వచ్చిన వ్యాధులలో: కొడవలి కణ రక్తహీనత, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు టే-సాచ్స్ వ్యాధి.
  • X క్రోమోజోమ్‌లకు వారసత్వం జోడించబడింది: మహిళలకు X క్రోమోజోమ్ (XX) యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయని చెప్పడం మంచిది, అనగా క్రోమోజోమ్ యొక్క జన్యువులలో ఏదైనా మార్పుతో వస్తే, మరొకటి సాధారణమైనది, పరిహారం ఇస్తుంది మార్చబడిన కాపీ, స్త్రీ ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి కారణమవుతుంది, కానీ X క్రోమోజోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితి యొక్క క్యారియర్.

మరోవైపు, పురుషులు X మరియు Y క్రోమోజోమ్ (XY) కలిగి ఉంటారు, కాబట్టి X క్రోమోజోమ్‌ను తయారుచేసే ఏవైనా జన్యువులు కొంత వైవిధ్యానికి గురైతే, దానికి భర్తీ చేసే మరొక కాపీ ఉండదు, దీని అర్థం సంభావ్యత వ్యాధి వ్యాప్తి చాలా ఎక్కువ. ఈ వారసత్వానికి సంబంధించిన కొన్ని వ్యాధులు: కండరాల డిస్ట్రోఫీ మరియు హిమోఫిలియా