ఇది ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు ఫిలిప్ చార్లెస్ ఎర్నెస్ట్ గౌచర్ చేత కనుగొనబడిన అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఈ అసాధారణ వ్యాధి జీవక్రియకు సంబంధించినది.
చేసినప్పుడు జీవక్రియ బహుమతులను కొన్ని భంగం, ఇది ఒక బాధ్యత ఉంది ఆ జన్యువు యొక్క క్రమరాహిత్యం, పుట్టిందని వంటి గాచెర్స్ వంశపారంపర్య వ్యాధులను ఉన్నప్పుడు ప్రత్యేక ఎంజైమ్, ఎంజైమ్లు తనపై చాలా ఉపయోగకరంగా ప్రోటీన్లు జీవక్రియ శరీరం కనిపించే ఉన్నాయి వ్యక్తి యొక్క, ఎంజైమ్లు ఆహారాన్ని సరిగ్గా మార్చడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి, అయినప్పటికీ, ఆహారాన్ని జీవక్రియ చేయకపోతే, అది శరీరంలో వివిధ లక్షణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి లిపిడ్ల సమూహంలో చేర్చబడింది, ఇవి కొవ్వు ఆమ్లాల జీవక్రియ ప్రభావితమయ్యే పరిస్థితులు.
కాలక్రమేణా, కొవ్వు అధికంగా చేరడం వల్ల కణాలు మరియు కణజాలాలకు తీవ్రమైన నష్టం జరుగుతుంది, మెదడు, కాలేయం, రక్తనాళాలు, ఎముక మజ్జ మరియు పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ ప్రభావితమయ్యే అవయవాలు. ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్య పరిస్థితి, ఇది ప్రతి 20 వేల మందిలో ఒకరిని జాతి భేదం లేకుండా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు లైసోజోమ్‌లలో ఉన్న గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ అనే ఎంజైమ్‌ను కలిగి ఉంటారు మరియు గ్లూకోసెరెబ్రోసైడ్ సమ్మేళనాన్ని గ్లూకోజ్‌గా మరియు కారామైడ్ అనే కొవ్వును మార్చడానికి బాధ్యత వహిస్తారు.
వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు ఉండవు ఎంజైమ్ glucocerebrosidase వారు పిశాచం కాదు సూచిస్తుంది, ఇది glucocerebroside మాక్రో యొక్క సాధారణ ఫంక్షన్ అసాధ్యం, ఈ సేకరించారు glycocerebrosidase వచ్చేలా చేయడం, lysosomes సంచితం మరియు మేము, గాచేర్ కణాలు అంటాము. ఈ వ్యాధిని మూడు రకాలుగా వర్గీకరించవచ్చు: గౌచర్స్ వ్యాధి రకం 1, ఇది చాలా తరచుగా, న్యూరోనోపతిక్ గా పరిగణించబడుతుంది, ఎందుకంటే ఇది నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేయదు, ఇది వైవిధ్యమైన లక్షణాలను ప్రదర్శించడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది సంభవించవచ్చు ఏ వయస్సు ప్రజలలో. టైప్ 2 వ్యాధి, తీవ్రమైన న్యూరోనోపతిక్ రూపం అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది పరిస్థితి యొక్క అసాధారణ రూపం మరియు మెదడును వేగంగా మరియు చాలా తీవ్రంగా ప్రభావితం చేసే లక్షణం కలిగి ఉంటుంది, ఇది సాధారణంగా రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న శిశువులలో సంభవిస్తుంది, వీరు దీని నుండి చనిపోయే అవకాశం ఉంది వ్యాధి.
వ్యాధి రకం 3 లేదా తీవ్రమైన న్యూరోనోపతిక్, న్యూరోలాజికల్‌కు అరుదుగా మరియు నెమ్మదిగా పురోగతి చెందుతుంది. చాలా తరచుగా కనిపించే లక్షణాలలో ప్లేట్‌లెట్స్, రక్తహీనత, బోలు ఎముకల వ్యాధి, ఉదర పెరుగుదల, పెరుగుదల రిటార్డేషన్ వంటివి తగ్గుతాయి.
