ఆల్కాప్టోనురియాను జన్యుశాస్త్రం ద్వారా పరిగణిస్తారు, ఇది జీవక్రియ ప్రక్రియలో తలెత్తే లోపం, అసాధారణమైన జన్యు మార్పు, ఇక్కడ ఒక వ్యక్తి యొక్క మూత్రం గాలికి గురైనప్పుడు ముదురు గోధుమ వర్ణద్రవ్యం తీసుకుంటుంది. అందువల్ల ఈ అసాధారణ పరిస్థితి అరుదైన వ్యాధుల సమూహంలో చేర్చబడింది, దీనిని "జీవక్రియ యొక్క సహజ లోపాలు" అని పిలుస్తారు.
చరిత్రలో ఆల్కాప్టోనురియా యొక్క మొట్టమొదటి కేసును 1902 లో డాక్టర్ ఆర్కిబాల్డ్ గారోడ్ కనుగొన్నారు, అతను తన పరిశోధనలో జీవక్రియ మార్గాన్ని సవరించే జన్యువును కనుగొనగలిగాడు. ఈ వ్యాధి ఒక కూడుకొనిఉంది ప్రజలు ఆర్థరైటిస్ సృష్టించగల సామర్థ్యం ఉంది ప్రవాహం యొక్క మూత్రం ఒక లక్షణం రంగు (జేగురు మన్ను పసుపు), ఈ అదనంగా, alkaptonuria చేస్తుంది ఎముకలు మరియు ప్రజలు మృదులాస్థి పైగా ముదురు తిరుగులేని సమయం.
అల్కాప్టోనురియాను తిరోగమన వంశపారంపర్య వైఫల్యానికి కేటాయించిన మొదటి వ్యాధిగా భావిస్తారు. ఈ పరిస్థితి కనిపించడానికి కారణాలు కాలేయంలో ఎంజైమ్ లేకపోవడం: "హోమోజెనిజం ఆక్సిడేస్" అని పిలవబడేది. ఈ ఎంజైమ్ లేకపోవడం టైరోసిన్ మరియు ఫెనిలాలనైన్ యొక్క జీవక్రియ ఫలితంగా ఆమ్లంగా మారడం వలన హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం మారడాన్ని నిరోధిస్తుంది. maleylacetoacetate. మూత్రం యొక్క చీకటి వర్ణద్రవ్యం గాలికి సంబంధంలోకి వచ్చిన తర్వాత, దానిలో సేకరించే హోమోజెంటిసిక్ ఆమ్లం అకస్మాత్తుగా ఆక్సీకరణం చెందుతుంది.
ఈ వ్యాధి సాధారణంగా తప్ప లక్షణాలు చూపించు లేదు నిజానికి మూత్రం రంగు దాదాపు నలుపు అని; అయినప్పటికీ, చనుబాలివ్వడం దశలో ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో, అవి సంభవించినట్లయితే, ప్రత్యేకించి వారికి ఆల్కాప్టోనురియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే. ఈ వ్యాధి ఫలితంగా ఉత్పన్నమయ్యే పరిణామాలలో ఒకటి, ఒక నిర్దిష్ట వయస్సు దాటిన వ్యక్తి (40 మరియు 60 సంవత్సరాల మధ్య) ఆర్థరైటిక్ నొప్పిని వ్యక్తపరచడం ప్రారంభించవచ్చు.
మూత్రపరీక్ష అవసరం క్రమంలో కు ఒక రోగ నిర్ధారణ. చికిత్సకు సంబంధించి, ఇది ఇంకా అభివృద్ధి చేయబడలేదు, అంటే ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయలేము. విటమిన్ సి తీసుకోవడం, పెద్ద పరిమాణంలో తీసుకుంటే, మృదులాస్థిలో గోధుమ రంగు నిల్వను తగ్గించగలదని భావించే చాలా మంది నిపుణులు ఉన్నప్పటికీ, ఇది ఆర్థరైటిస్ పెరుగుదలను తగ్గించటానికి అనుమతిస్తుంది.
